Thất Điều Là Gì – Mất Điều Hòa Friedreich (Thất Điều)

Thất Điều Là Gì – Mất Điều Hòa Friedreich (Thất Điều)

Tăng nồng độ kháng thể kháng acid glutamic decarboxylase trong huyết thanh có contact với hội chứng thất điều tiến triển mà liên quan đến tiếng nói and dáng điệu

Biếu hiện lâm sàng rối loạn thất điều

Triệu chứng kể cả dáng điệu không vững, nhìn nhoè do rung giật nhãn cầu, khó phát ngôn, giảm khả năng phối hợp chi, rung khi lưu ý (vd khi cử động). Chẩn đoán nhận ra: Dáng điệu không vững do chóng mặt từ dây thần kinh tiền đình hay bệnh mê đạo có thể gây ra triệu chứng giống như như bệnh tiểu não nhưng kèm theo sự cảm thấy cửa cử động, choáng váng, nặng đầu. Rối loạn phân bố cảm hứng cũng có thể kích thích bệnh tiểu não; với thất điều cảm hứng, mất thăng bằng xấu đi đột xuất khi nhắm mắt (dấu Romberg). Yếu gốc chi bên dưới cả hai bên cũng ít khi có thể bắt chước thất điều tiểu não.

Bài Viết: Thất điều là gì

Tiếp cận bệnh nhân rối loạn thất điều

Nguyên nhân đc chia cực tốt nhất bằng cách thức cam đoan thất điều có đối xứng hay khu trú and thời điểm có mặt bệnh. Cũng quan trọng để nhận ra thất điều có mặt độc lập hay là 1 phần của rối loạn thần kinh đa hệ thống. Thất điều đối xứng cấp thường do thuốc, độc chất, nhiễm virus, hay hội chứng sau nhiễm trùng (tính chất varicella). Thể bán cấp/mạn tính có thể là kết quả từ suy giáp, nợ vitamin, nhiễm trùng (bệnh Lyme, bệnh Tabes, prions), rượu, chất độc khác, hay di truyền (xem dưới). Thất điều tiến triển qua trung gian miễn dịch có contact với kháng thể kháng gliadin; sinh thiết mẫu ruột non có thể cảm thấy đc bất sản nhung mao trong bệnh lý ruột gluten.

Tăng nồng độ kháng thể kháng acid glutamic decarboxylase (GAD) trong huyết thanh có contact với hội chứng thất điều tiến triển mà liên quan đến tiếng nói and dáng điệu. Thất điều tiểu não tiến triển khoogn hộ gia đình sau tuổi 45 gợi ý hội chứng cận ung, cả thoái hoá vỏ tiểu não bán cấp (ung thư buồng trứng, vú, phổi; bệnh Hodgkin’s) hay giật cơ mắt-giật cơ (u nguyên bào thần kinh; ung thư vú, phổi).

Xem Ngay:  Management Là Gì - Event Công Việc Của Event Management

Thất điều một bên gợi ý sang thương khu trú ở nửa bán cầu tiểu não cùng bên hay đường dẫn truyền của nó. Nguyên nhân quan trọng của thất điều một bên cấp là đột quỵ. Khối do chảy máu hay sưng tiểu não từ nhồi máu tiểu não có thể chèn ép cấu tạo thân não, làm chỉnh sửa tri giác and triệu chứng cầu não cùng bên (co đồng tử, liệt dây VI, VII); thất điều chi có thể không đặc thù. Các bệnh khác gây thất điều một bên gồm khối u, đa xơ cứng, bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển (suy giảm miễn dịch), dị tật bẩm sinh.

Thất điều di truyền

Có thể di truyền trội/lặn trên NST thường hay trong ty thể (di truyền theo dòng mẹ); hơn 30 rối loạn đc bắt gặp. Thất điều Friedreich thông dụng nhất; di truyền lặn trên NST thường; khởi phát trước tuổi 25; thất điều với mất phản quang, bàn chân quặp, giảm cảm hứng rung and chỗ đứng, bệnh cơ tim, ngón chân búa, vẹo cột sống; do sự lặp lại bộ ba nucleotide ở vùng intron của gene mã hoá frataxin; thể thứ phát có ảnh hưởng đến hội chứng nợ vitamin E di truyền. Thất điều di truyền thông dụng khác là thất điều tiểu não tuỷ (SCA)1 (bất sản trám-cầu-tiểu não; gene “ataxin-1”) (Hình 196-1), SCA2 (ataxin-2; từ Cuba and Ấn Độ) and SCA3 (bệnh Machado-Joseph); toàn bộ có thể dấu hiệu thất điều với triệu chứng thân não and/hoặc ngoại tháp; SCA3 có thể có rối loạn trương lực cơ and thiểu dưỡng cơ; gene của mỗi rối loạn chứ bộ ba nucleotide không nhất định lặp lại ở vùng mã hoá.

BẢNG. NGUYÊN NHÂN CỦA THẤT ĐIỀU TIỂU NÃO

*
*

HÌNH. MRI đứng dọc não của bệnh nhân 60 tuổi, thất diều dáng điệu and nói khó do SCA1, minh hoạ thiểu dưỡng tiểu não (mũi tên).

Bình chọn rối loạn thất điều

Tiếp cận chẩn đoán đc cam đoan bởi thực chất của thất điều. Với thất điều đối xứng, tầm soát thuốc and độc chất; nồng độ vitamin B1, B12, and E; check chức năng tuyến giáp; check kháng thể giang mai and nhiễm trùng Lyme; kháng thể kháng gliadin and kháng GAD; kháng thể cận ung; and thường chỉ định chọc dịch não tuỷ. Check di truyền cũng thường tiến hành với nhiều thất điều di truyền. Với thất điều một bên/không đối xưng, MRI/CT não là chọn lựa check trước tiên; CT không nhạy với các sang thương không chảy máu tiểu não.

Xem Ngay:  Base64 Là Gì - Mã Hóa Base64 — Bugs

Điều trị rối loạn thất điều

Mục tiêu quan trọng đặc biệt là cam đoan thực thể có thể điều trị, gồm suy giáp, nợ vitamin, and nguyên nhân nhiễm trùng.

Thất điều cận nhiễm trùng có thể điều trị bằng glucocorticoids.

Thất điều với kháng thể kháng gliadin and bệnh ruột gluten có thể cải thiện với chế độ ăn không gluten.

Xem Ngay: Gst Là Gì – Thuế Giá Trị Gia Tăng

Các rối loạn cận ung thường kháng trị, các vài BN cải thiện sau khi sa thải khối u hay liệu pháp miễn dịch.

Vitamins B1, B12, and E nên đc bổ sung cập nhật cho BN có nồng độ thấp.

Những tác dụng vô ích của phenytoin and rượu trên tiểu não rất được biết đến, and các giao tiếp này ở bệnh nhân thất điều vì bất kể nguyên nhân nên né.

Không có điều trị đc chứng minh cho bất kể thất điều di truyền trội NST thường; support di truyền and hộ gia đình là quan trọng.

Có minh chứng sơ bộ rằng idebenone, chất chống gốc tự do, có thể cải thiện phì đại cơ tim trong thất điều Friedreich; không có minh chứng rằng nó cải thiện chức năng thần kinh.

Chảy máu tiểu não and các sang thương khối khác của hố sọ sau có thể cần phẫu thuật cấp giúp để phòng ngừa chèn ép thân não gây chết.

Bài xem nhiều nhất RSS

Điều trị chuẩn khởi đầu cho viêm cầu thận tiến triển nhanh ảnh hưởng đến kháng thể kháng bạch cầu đa nhân gồm Methylprednisolon and Cyclophosphamid

Việc chẩn đoán tăng triglyceride máu đc tiến hành bằng cách thức đo nồng độ lipid huyết tương sau khi nhịn ăn qua đêm

Các chỉ điểm tương đối mức độ của sang thương gồm chỗ đứng của mức cảm hứng, nhóm tăng cảm đau ở phần trên của những rối loạn cảm hứng cuối

Xem Ngay:  Nước Ngọt Tiếng Anh Là Gì

Chọc từ phía sau là chỗ đứng ưa thích để chọc dò. Chọn chỗ đứng thuận lợi thì dễ dàng cho cả bệnh nhân and bác sĩ. Bệnh nhân nên ngồi ở góc giường, gập người ra trước, 2 tay ôm gối

Những triệu chứng sớm kể cả suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, and mất ham muốn tình dục

Những nguyên nhân gây ra SIADH kể cả những khối u, nhiễm trùng phổi, rối loạn hệ thần kinh trung ương, and thuốc

Những dấu hiệu chính bệnh porphyrin thuộc gan là những triệu chứng thuộc thần kinh, đau bụng do thần kinh, bệnh thần kinh, rối loạn tâm thần

Chảy máu không kiểm soát hoặc kéo dài, tái xuất huyết nặng, dò động mạch chủ ruột, Tình huống chảy máu tĩnh mạch thực quản khó điều trị, cân nhắc đặt sonde cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh

Biến chứng chính của tăng áp suất tĩnh mạch cửa là giãn tĩnh mạch thự quản dạ dày kèm xuất huyết, cổ trướng, tăng hoạt lách, bệnh não gan

Mặc dù những tiếng nói nghe hình như đúng ngữ pháp, hài hòa and trôi chảy, nhưng phần lớn là không hiểu đc do lỗi về cách thức sử dụng từ, cấu tạo, thì and có những lỗi loạn sử dụng từ ngữ

© hethongbokhoe.com, September 23, 2009 – 2021

* Toàn bộ content kể cả: văn bản, hình ảnh, âm lượng hoặc những định dạng khác đc tạo nên chỉ nhằm mục đích thông tin nội bộ thành viên.

* Content không nhằm thay thế cho support chuyên môn nghiệp vụ y tế, chẩn đoán hoặc điều trị bài bản.

* Luôn luôn search lời khuyên của bác sĩ với bất kể thắc mắc có thể có ảnh hưởng đến một tình trạng y tế.

Xem Ngay: “ sống ảo tiếng anh là gì

* Nếu nghĩ rằng có thể chứa một tình huống khẩn cấp y tế, hãy gọi bác sĩ, đến phòng cấp giúp hoặc gọi số cấp giúp y tế 115 ngay lập tức.

Thể Loại: Giải bày Kiến Thức Cộng Đồng

Bài Viết: Thất Điều Là Gì – Mất Điều Hòa Friedreich (Thất Điều)

Thể Loại: LÀ GÌ

Nguồn Blog là gì: https://hethongbokhoe.com Thất Điều Là Gì – Mất Điều Hòa Friedreich (Thất Điều)

Leave a Reply